Search on: ENFERMEDAD DE TAY-SACHS VARIANTE AB 
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Descriptor English:   Tay-Sachs Disease, AB Variant 
Descriptor Spanish:   variante AB de la enfermedad de Tay-Sachs 
Descriptor Portuguese:   Doença de Tay-Sachs Variante AB 
Synonyms Spanish:  Enfermedad por Deficiencia de Proteína GM2 Activadora
Gangliosidosis GM2 Variante AB
enfermedad de Tay-Sachs, variante AB
enfermedad por deficiencia de proteína activadora de GM2
enfermedad por deficiencia del activador de la proteína GM2
enfermedad por déficit de proteína activadora de GM2
gangliosidosis GM2 tipo AB
gangliosidosis GM2, tipo AB
gangliosidosis GM2, variante AB
Enfermedad de Tay-Sachs Variante AB  
Tree Number:   C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750
C16.320.565.189.435.825.300.300.750
C16.320.565.398.641.803.350.300.925
C16.320.565.595.554.825.300.300.920
C18.452.132.100.435.825.300.300.750
C18.452.584.687.803.350.300.925
C18.452.648.189.435.825.300.300.750
C18.452.648.398.641.803.350.300.925
C18.452.648.595.554.825.300.300.920
Definition Spanish:   Forma de gangliosidosis GM2 que se produce a consecuencia de la falta de FUNCIÓN DE LA PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2. La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M)2.Forma de gangliosidosis GM2 que se produce como consecuencia de la falta de función de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2). La designación de variante AB se refiere a los valores elevados de las proteínas HEXOSAMINIDASA A y HEXOSAMINIDASA B que ocurre en los tejidos que carecen de la PROTEÍNA ACTIVADORA DE G(M2). 
See Related Spanish:   proteína activadora de G(M2)
 
Allowable Qualifiers Spanish:  
SU cirugía CL clasificación
CO complicaciones DG diagnóstico por imagen
DI diagnóstico DH dietoterapia
EC economía EM embriología
NU enfermería EN enzimología
EP epidemiología ET etiología
EH etnología DT farmacoterapia
PP fisiopatología GE genética
HI historia CI inducido químicamente
IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo
ME metabolismo MI microbiología
MO mortalidad UR orina
PS parasitología PA patología
PC prevención & control PX psicología
RT radioterapia RH rehabilitación
BL sangre TH terapia
VE veterinaria VI virología
Record Number:   38631 
Unique Identifier:   D049290 

Occurrence in VHL:
 

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